Международный день редких заболеваний

В России день редких заболеваний начали отмечать с 2008 года. А возник он по инициативе EURORDIS (Европейской организации по изучению редких болезней), предложившей отмечать Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) в самый редкий день в году — 29 февраля. Официально получив статус Международного дня, эту дату в невисокосные годы отмечают 28 февраля.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. В России с началом 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше и др. Следующим правовым шагом стало постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 года, определившее перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет государства.

Целью Международного дня редких заболеваний является привлечение внимания не только населения, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к проблемам людей, больных такими заболеваниями, а также повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. В нашей стране редким заболеваниям также уделяется внимание на государственном уровне: утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В 2008 году в России стартовала программа «Семь нозологий». Согласно данной федеральной программе пациенты, страдающие семью редкими и наиболее дорогостоящими в лечении заболеваниями, могут рассчитывать на бесплатное получение жизненно необходимых препаратов. За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Конечно, средств, выделяемых из бюджетов различных уровней, недостаточно, поэтому одним из основных мероприятий, приуроченных ко Дню редких заболеваний, является Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями, так как несмотря на разные симптомы и последствия проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи и требуют значительных финансовых затрат.

Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица», учрежденная общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году и присуждаемая ежегодно врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти. В 2017 году премии удостоен руководитель Росздравнадзора Михаил Мурашко. В предыдущие годы лауреатами премии становились Министр здравоохранения Российской Федерации Вероника Скворцова, Председатель Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации Валентина Матвиенко, Директор НИИ неотложной детской хирургии и травматологии Леонид Рошаль и другие видные деятели в области медицины и политики.

О других датах, заполняющих календарь медицинских событий, Вы можете узнать пройдя по ссылке ниже:

• Знаменательные медицинские события